Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Люди с генетической мутацией — о сложных отношениях с солнцем, реакции окружающих и принятии себя

  • Мария Володина , 29 марта 2018
  • 21745

При альбинизме в организме человека отсутствует или находится в малом количестве меланин — пигмент, который отвечает за окрашивание тканей. Это вызвано мутацией в генах. Поэтому у альбиносов светлые волосы, глаза и кожа. Почти у всех — плохое зрение и непереносимость ультрафиолетовых лучей. Многие альбиносы с возрастом сталкиваются с раком кожи.

По данным журнала National Geographic, в Европе и Северной Америке на 20 000 человек приходится один альбинос. Однако в некоторых африканских странах процентное соотношение альбиносов выше. В странах Африки на альбиносов буквально охотятся — это прибыльный бизнес, так как считается, что кости и части тела «белых» людей приносят удачу.

В странах, где светлая кожа и волосы не являются чем-то необычным, а уровень развития позволяет не покупать кости людей на удачу, альбиносам живется проще. Но, тем не менее, непохожесть, вызванная генетическими мутациями, в любом обществе привлекает внимание.

«The Village Владивосток» нашел альбиносов во Владивостоке и узнал, как они живут с такой особенностью.

Андрей (19 лет)

студент-биотехнолог, 2 курс

Я осознал, что являюсь альбиносом, лет в 10, когда просто приехал загорать на пляж и получил сильнейший ожог. Тогда я сгорел до волдырей, и с того времени солнце и море — не для меня. В моей семье и среди родственников, насколько я знаю, нет альбиносов. В детстве родители не делали на этом акцент, а сейчас уже привыкли.

Не скажу, что это принуждает меня к какому-то особенному образу жизни. Но летом нужно максимально закрываться от солнца, чтобы не получить ожоги — солнечные лучи воздействуют очень сильно, они словно огонь, который обжигает кожу. Говорят, что у альбиносов плохое зрение, но мое, кажется, ухудшилось только с возрастом: сейчас у меня минус 1,5.

В Мишане китайцы выстраивались в очередь, чтобы сфотографироваться со мной. Некоторые даже были готовы дать за это деньги

Я никогда не пытался себя изменить, смирился и считаю, что это моя особенность. Мне скорее нравится то, что я альбинос. Окружающие воспринимают это как что-то необычное, многие спрашивают, альбинос ли я, везде ли у меня белые волосы, и почему я вообще такой. Моя девушка говорит, что, когда впервые увидела меня, ей понравилось то, что я такой «блондинчик».

Когда мне было 16 лет, мы с отцом поехали в китайский город Мишань. В аквапарке, где мы отдыхали, китайцы выстраивались в очередь, чтобы сфотографироваться со мной. Некоторые даже были готовы дать за это деньги.

У меня нет знакомых альбиносов. Знаю, что в университете есть один парень, при встрече мы киваем друг другу, но не дружим.

Ирина (21 год)

студент-товаровед, 4 курс

Для меня это не является чем-то необычным. Мы такие же, как и все, просто в другом цвете. В детстве я увидела передачу про альбиносов и сопоставила факты: я бледная, у меня очень белые волосы, плохо вижу и не могу загорать. Родители никогда не говорили: «Ты альбинос». Меня не считали необычной или особенной, чтобы я не стала воспринимать себя так, словно я лучше других людей или наоборот — хуже.

Раньше меня обижали фразы типа: «Иди загорать», «Что такая бледная?», «Ты как моль». И сейчас так говорят, но меня это не задевает. Не было таких ситуаций, которые заставили бы меня думать о том, что быть альбиносом плохо или хорошо.

Альбинизм требует особого образа жизни. В современном обществе, где каждый имеет право управлять машиной, для меня было большим разочарованием то, что я никогда не смогу сесть за руль. У меня близорукость и нистагм ( непроизвольное шевеление глаза — прим. ред.) с рождения — и это не исправит чудо-таблетка или волшебная операция.

Читайте также:  Болит запломбированный зуб без нерва при накусывании

Еще одна проблема — лето. Мне приходится ходить в закрытой одежде и защищать кожу кремами, чтобы лишний раз не сгореть. Достаточно пяти минут под солнцем, чтобы к вечеру я покраснела как Синьор Помидор. Плавать тоже сложно: плечи и руки сгорают, потом всё болит. Я не любитель моря и солнца, но это вынужденная нелюбовь. У альбиносов нет постепенного загара, никакой ступенчатой системы. Из-за отсутствия пигмента ты сгораешь сразу.

Меня удивляет, что многие люди не понимают, что такое альбинизм. Послушаешь некоторых, а для них альбинос — это человек с прозрачной кожей и красными глазами

Люди удивляются, узнав, что я натуральная блондинка. Мне нравится собственная внешность. Знаю, что на меня обратят внимание и запомнят. В творческом коллективе, где я пою, человек 500–600 и почти все меня знают. Они говорят: «О, это же та белая девочка из хора „Покров“».

Я как белый лист и могу сделать с собой всё, что хочу. Эксперименты — это мое. Но чаще я крашусь из блондинки в блондинку, потому что цвет моих волос желтоватый, и мне этот оттенок не очень нравится. Еще одна проблема — ресницы и брови. Если их не красить, издалека будет казаться, что их вообще нет. Ресницы нельзя наращивать, потому что всё равно придется прокрашивать.

Многие не знают, что я альбинос. Одноклассница, которая 11 лет училась со мной, только на первом курсе сказала: «А ты что — альбинос?». Меня удивляет, что многие люди вообще не понимают, что такое альбинизм и кто такие альбиносы. Однажды меня даже назвали альбатросом, это было очень забавно. Послушаешь некоторых, а для них альбинос — это человек с прозрачной кожей и красными глазами. Мне даже говорили: «Какой ты альбинос, у тебя даже глаза не красные».

У меня нет ни одного знакомого альбиноса. Пару лет назад я видела парня, он проходил мимо, я сразу поняла, что он альбинос. Парням, конечно, сложнее — красить брови и ресницы у нас не принято.

Альбинизм — явление интересное. Такие люди всегда гарантированно выделяются из толпы. Происходит слово от латинского «albus » , что в переводе означает «белый». Заболевание это развивается на фоне отсутствия меланина.

Как отмечают эксперты, альбиносы — лишь часть нашей жизни, при этом вопрос их появления называют интересным и требующим к себе особого отношения. О том, что представляет собой такое явление, как, когда и у кого оно развивается, АиФ.ru рассказала детский клинический психологнейропсихолог клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиал ГлавУпДК при МИД России) Олеся Сударева.

Причинами возникновения альбинизма у человека становятся мутации генов, отвечающих за синтез меланина. Данный пигмент вырабатывается в нижних слоях эпидермиса специальными клетками (меланоцитами) и с помощью фермента тирозиназы транспортируется к верхнему слою кожи, где поглощает солнечный свет и препятствует его более глубокому проникновению. В зависимости от типа и концентрации меланина люди отличаются цветом кожи, волос, глаз.

Если говорить не о генетической пигментации, а о том ее типе, который возникает периодически или со временем, то здесь существуют иные причины. Обмен меланина в организме замедляется с возрастом, это приводит к его накоплению на различных участках кожи и образованию пигментных пятен. Пигментация также может стать результатом гормонального дисбаланса, связанного, например, с беременностью. Длительное воздействие УФ-излучения ведет к неровному тону кожи и ее ускоренному старению, поэтому важно ее защищать, используя средства с SPF-фильтрами.

Виды альбинизма

Возвращаясь к генетическим мутациям следует сказать, что в зависимости от типа наследования и уровня нарушения синтеза меланина в организме альбинизм делится на две основные группы: глазокожный/полный альбинизм (ГКА) и глазной/неполный альбинизм (ГА).

Глазокожный, или полный альбинизм характеризуется при первом типе заболевания выраженной депигментацией (белоснежной кожей и светлыми волосами, глазами сине-серого цвета), а также снижением остроты зрения и боязнью света. При втором типе — достаточно низкой пигментацией, минимальной способностью кожи к загару, наличием веснушек и цветом волос от светло-соломенного до рыжего. При данных типах альбинизма происходит повреждение фермента тирозиназы, что ведет в зависимости от типа заболевания либо к полному отсутствию меланина, либо к нарушению его синтеза.

Читайте также:  В крупе жучки длинные черные

Неполный, или глазной альбинизм характеризуется аномалиями зрительной системы: пониженной остротой зрения, проявлениями астигматизма, страбизма (косоглазия) и т. п. При этом кожа и волосы достаточно пигментированы, кожа способна к загару. При данном типе заболевания имеет место снижение активности тирозиназы и, как следствие, синтеза меланина.

Как определяют

Диагностика альбинизма предполагает прежде всего знание семейного анамнеза, а также обследование у офтальмолога и проведение оптической когерентной томографии (ОКТ). Могут быть назначены дополнительные обследования: электроретинограмма (ЭРГ) или зрительные вызванные потенциалы (ЗВП), тестирующие зрительные пути от сетчатки до зрительной коры, что позволяет выявить дефекты пересечения зрительных нервов.

При легких скрытых формах альбинизма, когда клинические исследования неинформативны, желательно проводить генетическое или молекулярное исследование. Генетическая диагностика позволяет также путем обследования семейной пары определить предрасположенность будущего ребенка к мутациям генов, отвечающих за развитие разных форм альбинизма.

Терапия альбинизма

Что касается лечения альбинизма, то учитывая основные генетические причины возникновения заболевания, важно отметить, что этиотропной терапии на данный момент не существует. Основные методы лечения сводятся к профилактике заболеваний кожи и устранению проявлений альбинизма на органах зрения. Здесь применяется оптическая коррекция с использованием линз со специальными защитными фильтрами.

В подростковом возрасте необходимы регулярные клинические исследования по выявлению злокачественных новообразований и усиленный контроль . В целом при соблюдении правил профилактики и лечения альбинизм в классической форме не является препятствием и позволяет вести полноценный образ жизни.

При формах альбинизма, которые уже привели к таким последствиям, как страбизм или нистагм (колебания глаз высокой частоты), требуется оперативное лечение. Это позволит уменьшить нагрузку на глаза и сделать зрение более комфортным.

ГБУ РО «КБ им НА Семашко»

3 офтальмологическое отделение

Врач- офтальмолог I категории

Бородулина Мария Николаевна

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Причины возникновения альбинизма

Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза .Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов).

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Читайте также:  Валерьянка рлс

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Ссылка на основную публикацию
Что такое аденоидит и как его лечить
Аденоидит – это воспалительное заболевание в патологически измененной глоточной миндалине (аденоидах). Аденоидит относится к самым распространенным оториноларингологическим заболеваниям у детей...
Что принимать для профилактики коксаки
Не так давно в СМИ появилась информация о настоящей эпидемии этеровирусных инфекций, в том числе и Коксаки, на турецких курортах,...
Что принимать после антибиотиков для восстановления микрофлоры кишечника
Понятие «лечение дисбактериоза» и «восстановление микрофлоры кишечника после антибиотиков» появилось тогда, когда началась эпоха широкого применения антибиотиков. Спасая людей миллионы...
Что такое альбинизм у человека
Люди с генетической мутацией — о сложных отношениях с солнцем, реакции окружающих и принятии себя Мария Володина , 29 марта...
Adblock detector